المصدر: ديلي ميل
اكتشف فريق من العلماء جينات جديدة وراء مرض “لو غيريج”، المعروف طبيا باسم التصلب الجانبي الضموري (ALS)، ما يقربهم خطوة مهمة نحو فهم أسباب هذا المرض العصبي المدمر.
يتسبب ALS بفقدان تدريجي للقدرة على التحكم في العضلات والحركة والكلام والبلع والتنفس. وعلى الرغم من أن بعض الحالات مرتبطة بعوامل وراثية، فإن معظمها يظهر تلقائيا دون تاريخ عائلي، ما يجعل معرفة أسبابه تحديا كبيرا للعلماء.
وفي الدراسة الجديدة، حلل فريق مستشفى سانت جود لأبحاث الأطفال في تينيسي التركيب الجيني لـ 600 مريض مصابين بأربع حالات من أمراض العصبون الحركي، بما في ذلك ALS والشلل النصفي التشنجي الوراثي (HSP) وضمور العضلات التدريجي (PMA) والتصلب الجانبي الأولي (PLS).
وأظهرت النتائج وجود 423 متغيرا وراثيا نادرا للغاية تتداخل بين مرضى ALS وHSP، ما يشير إلى أساس وراثي مشترك بين الاضطرابين. واعتبر العلماء أن نحو 100 من هذه المتغيرات قد تكون مسببة للمرض، وهو اكتشاف مهم لفهم كيفية تطور هذه الحالات العصبية.
وأوضح الدكتور غانغ وو، الذي قاد الدراسة: “من خلال تحليل بيانات مجموعة كبيرة من اضطرابات العصبون الحركي، اكتشفنا أن الجينات المرتبطة بـHSP يمكن أن تزيد أيضا من خطر الإصابة بـALS، ما يتيح لنا فهم الروابط الوراثية التي لم تكن واضحة سابقا”.
وأضاف الدكتور ج. بول تايلور، نائب رئيس مستشفى سانت جود: “تظهر نتائج الدراسة أن هناك تداخلا وراثيا بين اضطرابات العصبون الحركي المختلفة، ما يمهد الطريق لتشخيص أدق وعلاجات مستقبلية أكثر تخصيصا”.
يذكر أن ALS يُشخَص عادة بين سن 55 و75 عاما، وتتفاقم أعراضه تدريجيا، ويعيش المرضى في المتوسط من سنتين إلى خمس سنوات بعد التشخيص. وعلى الرغم من عدم وجود علاج شاف حتى الآن، يستخدم الأطباء أدوية لتخفيف الأعراض وإبطاء تقدم المرض.
ويساعد الاكتشاف الجديد في تحديد الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بـALS وفهم الآليات الجينية وراء تطوره، ما يمهد الطريق لتطوير علاجات مستقبلية واعدة تهدف إلى الحد من تأثير هذا المرض العصبي المميت.
نشرت الدراسة في مجلة Translational Neurodegeneration.
